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Estudio clínico y biológico de la leucemia mielomonocítica crónica

2012

La leucemia mielomonocítica crónica (LMMC) es un trastorno hematológico poco frecuente con una expresión clínica y morfológica muy heterogénea, sin embargo, hasta ahora no se ha aceptado ningún sistema pronóstico para los pacientes con LMMC. Los principales objetivos de este estudio fueron evaluar el impacto pronóstico de las alteraciones citogenéticas e identificar los factores pronósticos más relevantes tanto para supervivencia global (SG) como para el riesgo de evolución a leucemia mieloblástica aguda (LMA) en una serie de pacientes con LMMC de novo. Además se desarrolló y validó en una cohorte externa un nuevo sistema de pronóstico específico para la LMMC (CPSS). Para desarrollar el CPS…

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Valor de los estudios cromosómicos en espermatozoides mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) en parejas estériles

2013

Los varones estériles presentan una frecuencia elevada de anomalías citogenéticas, algunas de ellas detectables mediante el cariotipo, pero otras limitadas a las células germinales como resultado de meiosis anormales. Con las nuevas técnicas de reproducción asistida como la Inyección Intracitoplásmica de Espermatozoides (ICSI), la fecundación por espermatozoides cromosómicamente anormales puede dar lugar a fallos de implantación, abortos de repetición y a la transmisión de anomalías cromosómicas a la descendencia. La hibridación in situ fluorescente (FISH) de espermatozoides es una técnica de análisis citogenético que, mediante el marcado de los cromosomas con moléculas de ADN fluorescentes…

PGDdiploidíaUNESCO::CIENCIAS MÉDICAS::Ciencias clínicas::Genética clínicaUNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA::Biología humana::Genética humanaICSIFIVembrionesEspermatozoidesFISHaneuploidíaanomalías cromosómicas:CIENCIAS DE LA VIDA::Biología humana::Genética humana [UNESCO]:CIENCIAS MÉDICAS::Ciencias clínicas::Genética clínica [UNESCO]
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